遺伝子変異:定義、種類、病気、およびそれらが人間に与える影響

遺伝子変異という用語は、人がスーパーヒーローまたはスーパーに変わる原因として関連付けられることがよくあります 悪党 通常の状態よりも多かれ少なかれ体の部分を持つ別名犯罪者。医学の世界では、体内で発生する遺伝子変異が必ずしもそのような劇的な変化を引き起こすとは限りません。多くの場合、体内で発生する遺伝子変異は、目立った身体的変化を引き起こすことなく病気を引き起こします。たとえば、癌では、この病気は人体で最も一般的な突然変異の形態です。では、遺伝子変異とは何であり、その過程で何を考慮すべきでしょうか?さあ、以下の完全な説明を参照してください。

遺伝子変異の定義

遺伝子は染色体上にある細胞の一部です。このセクションは、親から子供まで、DNAに保存されている遺伝子情報を運ぶ責任があります。この遺伝情報は、子供と親を同じようにするものです。顔や髪の毛などの身体的な類似性から始まり、病気になります。から引用 国立ヒトゲノム研究所、遺伝子変異は、細胞分裂、化学物質または変異原物質への曝露、ウイルスによる感染中に発生するDNAコピーエラーによって引き起こされるDNAヌクレオチド配列の変化です。遺伝的変化または突然変異は、生物の最小単位、つまり細胞とその中のDNAが関与する複雑なプロセスです。場合によっては、発生する突然変異は、病気に対する免疫力を高めるなど、体にプラスの影響を与える可能性もあります。突然変異を持っている人は、彼らのDNAの遺伝物質の変化を経験します。これらの変化は、DNAでのみ発生するか、いくつかのタイプの遺伝子が関与する染色体にまで及ぶ可能性があります。これは、この発生のメカニズムをより明確に説明できる遺伝子変異に関するいくつかの事実です。
  • 遺伝子に変化が生じると、遺伝子とDNAを収容している細胞が損傷する可能性があります。細胞の損傷が広範囲に発生すると、さまざまな身体機能が破壊されます。これにより、患者は病気になります。
  • 突然変異した遺伝子は、片方または両方の親から受け継ぐことができます。その理由は、遺伝情報が精子と卵細胞に見られるからです。一部の人々にとって、この突然変異は重大な問題を引き起こしません。しかし、一部の人にとって、この状態は体を病気にかかりやすくする可能性があります。
  • 突然変異した遺伝子は必ずしも遺伝によって引き起こされるわけではありません。ウイルス、放射線、紫外線への曝露、喫煙習慣などの外的要因もこの状態を引き起こす可能性があります。
  • 多くの場合、損傷した細胞は実際には免疫系によって克服することができます。私たちの免疫システムは、損傷した細胞や変異した細胞を検出し、それらの細胞を修復または破壊するのに十分なほど洗練されています。

遺伝子変異の種類

私たちの体にはさまざまな種類の遺伝子があります。したがって、これらのタイプの1つ以上で変更が発生する可能性があります。しかし、一般的に、遺伝子変異のタイプは、2つの主要なグループに分けることができます。

1.自然の遺伝子突然変異

自然の遺伝子変異は、親から子に受け継がれる変化です。この状態は、生殖細胞変異とも呼ばれます。これらの遺伝子は、生殖細胞としても知られている精子細胞と卵細胞に見られます。精子と結合すると、受精卵は両方の親からDNAを受け取ります。受け取ったDNAが突然変異したDNAである場合、この卵子から生まれた赤ちゃんは、すべての体細胞で突然変異DNAを伝えます。

2.人工遺伝子変異

一方、人工的な遺伝子変異は、しばしば体細胞変異とも呼ばれます。これらの突然変異は親から受け継がれているわけではなく、体のすべての細胞に現れるわけではありません。これらの変化は、環境要因や細胞分裂過程でのDNAによるエラーなど、さまざまな原因で発生する可能性があります。 【【関連記事】】

遺伝子変異が原因で発生する可能性のある病気

変異した遺伝子は、健康に良い影響と悪い影響の両方をもたらす可能性があります。ただし、この状態は体に影響を与えることもありません。病気を引き起こす遺伝的変化の場合、健康上の問題は、遺伝子のみ、または遺伝的変異と不健康なライフスタイル、汚染、UV光への曝露などの環境要因の組み合わせによって発生する可能性があります。遺伝子の突然変異によってのみ引き起こされるいくつかの病気は、遺伝病として知られています。以下を含むいくつかの遺伝病:
  • 鎌状赤血球貧血
  • マルファン症候群
  • アルファおよびベータサラセミア
  • 嚢胞性線維症
  • 脆弱X症候群
  • ハンチントン病
  • ヘモクロマトーシス
一方、遺伝的変異と環境変異の組み合わせによって引き起こされる病気には、次のものがあります。
  • 肥満
  • 心臓病
  • アルツハイマー病
  • 糖尿病
  • 高血圧
  • 関節炎

遺伝子変異によって生じる可能性のある利点

映画とは異なり、遺伝子の変化は必ずしも超人のように飛んだり消えたりできることを意味するわけではありません。ただし、次のような遺伝子変異の結果として生じる可能性のあるいくつかの利点があります。

1.スポーツが得意

私たちの体にはACTN3と呼ばれる遺伝子があり、これは私たちがランニングしたりウェイトを持ち上げたりするときに筋肉の動きを調節する役割を果たします。変異し、遺伝子レベルが上昇すると、ウェイトを動かして持ち上げる能力が向上する可能性があります。

2.しばらく寝ていてもリフレッシュできます

一部の人々にとっては、1日4時間しか眠らないと、間違いなくエネルギーが不足します。しかし、他の人にとっては、その時間はエネルギーを回復するのに十分すぎるほどです。体の「バッテリー」をより速く充電する能力は、変異したhDEC2遺伝子から得ることができます。

3.味覚をより敏感にする

一部の人の味覚は、ほとんどの人よりも敏感になる可能性があります。この味覚能力の増加は、舌の苦味受容体遺伝子としてのTAS2R38遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。

4.骨が折れにくい

LRP5遺伝子が変異している人には、2つの可能性があります。この遺伝子は、体内の骨密度とミネラル密度を調節します。そのため、突然変異があると、骨がもろくて壊れやすい可能性があります。ただし、同じ遺伝子に異なる種類の突然変異が発生した場合、それらを経験した人は他の人よりも骨密度が高くなる可能性があるため、簡単に壊れることはありません。

5.コレステロール値は脂肪を消費しているにもかかわらず安定している可能性があります

体内のコレステロール値は、ライフスタイルの影響を強く受けます。しかし、遺伝子は血中のコレステロールの上昇と下降にも役割を果たす可能性があります。特定の遺伝子の変化は、CETPタンパク質の産生を減少させる可能性があります。体がCETPレベルを欠いている場合、体内の善玉コレステロールまたはHDLのレベルが上昇します。 HDLは体に有害ではなく、実際に血管から悪玉コレステロールやLDLを取り除くのに役立ちます。 【【関連記事】】遺伝子変異は防げないものです。したがって、この状態のリスクを減らすためにできることはあまりありません。しかし、より健康的なライフスタイルを送ることで、変異した遺伝子と環境の組み合わせによって引き起こされる病気を発症するリスクを下げることができます。

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