ハーレークイン魚鱗癬 は、魚の鱗に似た乾燥した、肥厚した、うろこ状の皮膚を特徴とする遺伝性疾患です。この赤ちゃんが経験する状態は非常にまれで、30万人に1人の出生率です。現在までに、世界中で約200件の症例が報告されています。一般的に、この健康障害はまぶた、鼻、口、耳などの体の部分を攻撃します。発生する皮膚障害は、赤ちゃんが体温を調節し、感染症と戦うことを困難にする可能性があります。このまれな皮膚病は深刻な状態であるため、集中的な治療が必要です。しかし、原因は何ですか？
ハーレークイン魚鱗癬 遺伝子突然変異によって引き起こされる
場合 ハーレークイン魚鱗癬 は1750年に米国サウスカロライナ州で発生したと最初に報告されました。最初の症例は1983年に発生した妊娠検査中に発見されました。専門家によると、この病気はABCA12遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は、皮膚細胞の発達に重要なタンパク質の形成に役割を果たしています。 ABCA12遺伝子の機能が阻害されると、皮膚の外層の発達が阻害されます。この状態は、皮膚を硬くて厚く見せます。人は病気の保因者になることができます（キャリア）、しかし、症状や特徴を示さなかった。たとえば、あなたはなることができます キャリアハーレークイン魚鱗癬 片方の親から遺伝子を受け継いだ場合。しかし、両親が両方とも遺伝子を持っている場合、あなたは病気になる可能性が25パーセントあります。からのデータによると まれな障害の全国組織, ハーレークイン魚鱗癬 50万人に約1人が影響を受けます。症状 ハーレークイン魚鱗癬 時間の経過とともに変化する可能性があります
通常、症状 ハーレークイン魚鱗癬 新生児がより目立つようになります。しかし、時間の経過とともに、症状は変化します。新生児では
新生児では、目に見える症状は、顔を含む体のすべての表面の硬く、厚く、きつい皮膚です。これにより、次のような多くの問題が発生する可能性があります。- たたむまぶた
- 目を閉じることができない
- 唇がきつく引っ張られているので、口が開いています
- 耳が頭に溶け込んだ
- 足や手の大きさが小さく腫れている
- 手足の動きが難しい
- 母乳育児が難しい
- 呼吸の問題
- 皮膚感染症
- 脱水症または水分不足
- 体温が低い
- 正常または正常を超える血中ナトリウムレベル 高ナトリウム血症
子供が成長するにつれて
彼らが年をとると、苦しむ赤ちゃん ハーレークイン魚鱗癬 次の形で身体的発達の遅れを経験するかもしれません：- 赤くてうろこ状の肌
- 細い髪
- 異常な顔の特徴
- 難聴
- 指の動きの問題
- 太い爪
- 繰り返される皮膚感染症
- いつも暑い
できる ハーレークイン魚鱗癬治った？
呪いと見なされることが多いこの希少疾患は、治癒することはできません。今まで、患者を元に戻すことができる薬や医療処置はありません。しかし、それは苦しんでいる昔とは異なります ハーレークイン魚鱗癬 出生後数日間しか生き残れませんが、今では集中的な新生児ケアと投薬でより長く生き残ることができます。治療は、症状、特に皮膚に発生する症状を治療することを目的としています。皮膚はバクテリアやウイルスからの体の最初の防御として機能するからです。したがって、皮膚の症状の管理は、 ハーレクイン魚鱗癬 頻繁な皮膚感染症。持っている新生児 ハーレークイン魚鱗癬 感染を防ぐために、湿気の多い衛生的な部屋に配置されます。さらに、医師は赤ちゃんの肌を滑らかで潤いを保つためにワセリンから作られたクリームを提供します。医師はまた、次のような一連の他の薬を与えます：- 感染を防ぐために抗生物質を適用する
- 感染を防ぐために包帯で皮膚を覆います
- 呼吸を助けるために気道にチューブを取り付ける
- 点眼薬または他の目の保護を提供します。
