ファイファー症候群は非常にまれな病状です。この状態で生まれる赤ちゃんは10万人に1人だけです。ファイファー症候群は、遺伝子の突然変異により、胎児の頭蓋骨、手足が子宮内で急速に融合する場合に発生します。原因、症状、治療法は何ですか？
ファイファー症候群の原因
まだ母親の子宮の中にいる間、赤ちゃんの頭蓋骨の上部は無傷ではありません。これは、脳の成長と発達の余地を提供します。その後、頭蓋骨の上部は、赤ちゃんの頭がフルサイズに達した後にのみ融合します。ファイファー症候群は、頭蓋骨の上部の融合が早すぎることが原因です。その結果、脳が成長するにつれて頭蓋骨が拡張できなくなり、赤ちゃんの頭と顔に影響を及ぼします。さらに、ファイファー症候群は、特定の細胞の成長と死を制御する遺伝子のエラーが原因でも発生します。
ファイファー症候群の症状と種類
ファイファー症候群には3つのタイプがあり、それぞれに独自の症状があります。1.ファイファー症候群1型
ファイファー症候群1型は、最も軽度で最も一般的です。ファイファー症候群1型の赤ちゃんは、いくつかの身体的症状を示しますが、脳機能は正常です。以下はファイファー症候群1型の症状です。- 眼の過敏症（目が遠く離れている状態）
- 高く目立つ額
- 短頭（後頭部が平ら）
- 下顎が突き出ている
- 下顎骨形成不全（上顎が完全に発達していない）
- ある指から別の指まで遠く離れている大きな親指とつま先
- 難聴
- 歯と歯茎に問題がある
ファイファー症候群1型は、発育中の赤ちゃんの骨の一部であるFGFR1またはFGFR2遺伝子の変異によって引き起こされます。父親または母親がこの遺伝子変異を持っている場合、子供はファイファー症候群を発症するリスクが50％あります。
2.ファイファー症候群2型
ファイファー症候群2型は、1型よりも重症であるため、生命を脅かす症状があります。症状は次のとおりです。- 頭と顔の骨が早く融合して「クローバーの葉」を形成します
- 眼球突出または眼球突出（眼窩から突出する眼）
- 脳が完全に成長していないため、発達の遅れとレッスン後の困難
- 強直（関節と骨がくっつく硬さ）
- 呼吸が苦手
- Hydrosafeli（脳の空洞内の体液の蓄積）
3.ファイファー症候群3型
ファイファー症候群のタイプ3は、生命を脅かすものであるため、タイプ1および2よりも重症であると考えられています。なぜなら、ファイファー症候群3型は、子供に肺や腎臓などの重要な臓器の問題を経験させる可能性があるからです。症状に関しては、ファイファー症候群タイプ3はタイプ2とほぼ同じですが、「クローバーの葉」の頭の形の症状はありません。成人期まで生き残るためには、患者の生涯を通じていくつかの手術が必要です。ある研究では、ファイファー症候群のタイプ2および3は、FGFR2遺伝子の変異が原因で発生します。さらに、ファイファー症候群のタイプ2および3は、父親が高齢者（高齢者）の場合にも発生する可能性があります。これは、年配の男性の精子は若い男性よりも変異する可能性が高いためです。
