ワールデンブルグ症候群、誕生以来のまれな遺伝的状態

ワールデンブルグ症候群はまれな遺伝的状態であり、世界中の40,000人に1人しか発症していません。ワールデンブルグ症候群は、難聴、皮膚、目、髪の色の変化、および異常な顔の形を引き起こす可能性があります。ワールデンブルグ症候群には4つのタイプがあります。それぞれのタイプは、異なる特徴的な症状を伴います。ワールデンブルグ症候群とその種類と症状を理解しましょう。

ワールデンブルグ症候群とその4つのタイプ

ワールデンブルグ症候群という名前は、オランダの医師、つまりD.J. 1951年にこの病気を最初に発見したワールデンブルグ。それ以来、さまざまな国の研究者がワールデンブルグ症候群をより深く研究し、次の4つのタイプに分類しています。

• ワールデンブルグ症候群1型

ワールデンブルグ症候群1型は、患者の目の距離が広くなる原因となります。ワールデンブルグ症候群1型の人の約20％が難聴です。ワールデンブルグ症候群1型の人は、髪、皮膚、目の色の斑点や色の喪失を経験する傾向があります。

• ワールデンブルグ症候群2型

2型ワールデンブルグ症候群の患者では、難聴は1型よりも一般的です。2型ワールデンブルグ症候群の患者の約50％が難聴です。さらに、髪、肌、目の色素の変化も経験します。

• ワールデンブルグ症候群3型

実際、ワールデンブルグ症候群のタイプ3は、タイプ1および2に似ています。ただし、この3番目のタイプでは、患者の目と鼻の間の距離が広くなります。さらに、ワールデンブルグ症候群3型の人は、腕が弱くなったり、関節に障害があったりする可能性もあります。それだけでなく、クライン-ワールデンブルグとも呼ばれるこのタイプのワールデンブルグ症候群は、患者に口唇裂を経験させます。

• ワールデンブルグ症候群4型

ワールデンブルグ症候群の4番目のタイプは、色素沈着の変化を引き起こし、難聴を引き起こす可能性があります。通常、4番目のタイプのワールデンブルグ症候群の人々はヒルシュスプルング病も患っており、これは大腸の閉塞と重度の便秘を引き起こします。上記の4種類のワールデンブルグ症候群は、患者が自己診断するのが難しいでしょう。ワールデンブルグ症候群の種類と種類を見つけるには、医師に相談するのが正しい選択肢です。

ワールデンブルグ症候群とその他の症状

ワールデンブルグ症候群の目の虹彩肌の色、目、髪の変化、難聴に加えて、ワールデンブルグ症候群の他のさまざまな症状に注意する必要があります。以下は、4つのタイプのワールデンブルグ症候群の最も一般的な症状です。

• 視力の変化
• 目の虹彩の色の変化（2つの眼球は同じ色ではありません）、目の色は青と茶色の混合物です
• より速い白髪
• 明るい肌のトーン

実際、ワールデンブルグ症候群のほとんどの人は正常な聴力を持っています。ただし、難聴の可能性は、4種類のワールデンブルグ症候群でも発生する可能性があります。ワールデンブルグ症候群の人は、顔、聴覚、髪の毛の異常に加えて、異常な体の部分の形成や、次のようないくつかの臓器の機能の損傷を経験する可能性があります。

• 涙が出にくい
• 異常な大きさの大腸（小）
• 子宮の形の変化（女性の場合）
• 口唇裂
• アルビノのような明るい肌のトーン
• まつげや眉毛を白くする
• 広い鼻

4種類のワールデンブルグ症候群のうち、3番目の種類のワールデンブルグ症候群は最も目に見える身体的変化を伴うものです。なぜなら、第3のタイプのワールデンブルグ症候群の患者の体型の変化は、次のように最も顕著なと考えられているからです。

• 指の骨が融合
• 腕、手、肩の異常
• 小さい頭のサイズ
• 発育遅延
• 頭蓋骨の形の変化

結論として、4種類のワールデンブルグ症候群は同様の症状を示します。つまり、肌の色、目、髪の毛、難聴、異常な顔の形の変化です。しかし、それらの中で、3番目のタイプのワールデンブルグ症候群が最も印象的であると考えられています。

ワールデンブルグ症候群の原因

ワールデンブルグ症候群は遺伝性疾患であるため、原因は遺伝学、特にEDN3、EDNRB、MITF、PAX3、SNAI2、およびSOX10遺伝子に存在する突然変異に起因します。これらの遺伝子のいくつかは、メラノサイトと呼ばれる色素産生細胞を含む、体内のいくつかの細胞の形成と発達に関与しています。メラノサイトはメラニンと呼ばれる色素を生成します。メラニンは肌、髪、目の色に寄与し、聴覚機能に重要な役割を果たします。ワールデンブルグ症候群はメラノサイトの機能にも干渉するため、難聴や目、髪、皮膚の変色などの喪失が発生する可能性があります。各遺伝子は変異しており、ワールデンブルグ症候群の種類の出現に影響を与える可能性があります。たとえば、ワールデンブルグ症候群のタイプ1および3は、PAX3遺伝子の変異によって引き起こされます。次に、MITFおよびSNAI2遺伝子の変異によって引き起こされる2型。最後に、ワールデンブルグ症候群の4番目のタイプは、SOX10、EDN3、およびEDNRB遺伝子の変異によって引き起こされます。

ワールデンブルグ症候群の治療

実際、ワールデンブルグ症候群の人は、一般の人と同じように普通の生活を送ることができます。ただし、発生する身体的変化の症状は制御する必要があります。ワールデンブルグ症候群の治療法と症状には次のものがあります。

• 難聴を治療するための人工内耳または補聴器
• 専門学校への入学などの発達支援
• 腸の閉塞を取り除く手術
• 口唇裂を治すための手術
• 使用などの外観上の変更 化粧 肌の変色や髪の色をカバーするために白髪をカバーする

[[関連記事]]さらに、ワールデンブルグ症候群の人は自信の低下も経験する可能性があります。そのため、サポートグループに参加し、家族のサポートを受け、ワールデンブルグ症候群自体に関連する信頼できる情報を探すことをお勧めします。