血液疾患の1つ、サラセミアとは何ですか？

サラセミアとは何ですか？サラセミアは、ヘモグロビンを構成する細胞のDNAの突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この突然変異では、体は十分なヘモグロビンを生成できず、これは体内の赤血球の不足につながります。それがサラセミアが造血系疾患に分類される理由です。穏やかな状態では、この病気は治療を必要としません。ただし、より深刻な状況では、サラセミアの人々は定期的な輸血を受ける必要があるかもしれません。

サラセミアの種類を知る

ヘモグロビンは赤血球の一部であり、その仕事は体全体に酸素を運ぶことです。ヘモグロビンを形成するために、体は2つのタンパク質、すなわちアルファとベータを必要とします。これら2つのタンパク質のレベルが不十分な場合、体内の酸素運搬体としての赤血球の機能が損なわれる可能性があります。アルファヘモグロビンの産生不足が原因でサラセミアが発生した場合、その状態はアルファサラセミアと呼ばれます。一方、ベータサラセミアは、体内でのベータヘモグロビン産生の欠如によって引き起こされます。

•アルファサラセミア

アルファサラセミアは、体がアルファグロビンを生成できないときに発生します。アルファグロビンを形成するために、体は父と母の両方からの4つの遺伝子を必要とします。したがって、遺伝子が乱されると、このタイプのサラセミアが発生します。アルファサラセミア自体は、ヘモグロビンhと胎児水腫の2つのタイプに分けられます。

• ヘモグロビンH

ヘモグロビンH病は、アルファグロビンを作るために必要な4つの遺伝子のうち3つが欠落しているか、変異している場合に発生します。この病気は、骨障害を引き起こす可能性のあるアルファサラセミアの一種です。したがって、それを経験する人々は、頬骨、額、および顎の成長の異常を経験する可能性があります。

• 胎児水腫

胎児水腫は、4つのアルファグロビン遺伝子が形成されていないか、突然変異を受けていない場合に発生します。この状態は重度のサラセミアであり、赤ちゃんがまだ子宮の中にいたときに形成されました。この状態のほとんどの赤ちゃんは、死んで生まれるか、出生直後に死亡します。

•ベータサラセミア

ベータサラセミアは、体がベータグロビンを生成できないときに発生します。ベータヘモグロビンを形成するために、体は父と母の両方から受け継がれるそれぞれ1つの遺伝子を必要とします。ベータサラセミアはさらに2つのタイプ、すなわちメジャーサラセミアと中間サラセミアに分けることができます。では、ベータサラセミアメジャーとは正確には何ですか？

• サラセミアメジャー

メジャーサラセミアは、ベータサラセミアの最も重症なタイプです。この状態は、ベータグロビン遺伝子が欠落しているか、まったく形成されていない場合に発生する可能性があります。この病気は通常、子供が2歳になる前に発症します。主要なサラセミアはまた、生命を脅かす可能性のある重度の貧血を引き起こす可能性があります。この状態で現れる症状と徴候には、子供が青ざめているように見える、頻繁な感染症、食欲不振、皮膚と白目が黄色くなるなどがあります。まれではありませんが、患者は定期的な輸血を必要とします。

• サラセミア中間

別のタイプは、両方のベータグロビン遺伝子の突然変異が原因で発生するサラセミア中間体です。主要なサラセミアほど重症ではないため、中間サラセミアの人は輸血を必要とすることはめったにありません。

•サラセミアマイナー

マイナーサラセミアは、実際には上記の2種類のサラセミアとは異なる種類ではありません。マイナーサラセミアは、アルファサラセミアとベータサラセミアの両方で発生する可能性があります。 2種類の遺伝子の変異により、アルファ型で発生するマイナーサラセミア。一方、ベータ型のマイナーなサラセミアは、1つの型の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。軽度のサラセミアの患者は、一般的に重篤な症状を経験しません。患者は軽度の貧血などの症状を経験する可能性があります。

これらは発生する可能性のあるサラセミアの症状です

サラセミアの症状は、経験した種類によって異なります。一般的に、この病気の人は以下の症状のいくつかを感じることができます。

• 弱くていつも疲れている
• 淡いまたは黄色に見える肌
• 暗い尿の色
• 食欲はありません
• 心臓の問題があります
• 子供の成長が遅い
• もろい骨
• 顔面の骨の変形があります
• 腹部膨満

サラセミアの症状は、新生児または子供の人生の最初の2年間に現れる可能性があります。アルファグロビンまたはベータグロビン遺伝子に変異が1つしかない人では、通常、症状は現れません。

サラセミア患者の治療

軽度のサラセミアの人は特別な治療を必要としません。一方、中等度から軽度の重症度のサラセミアを経験した場合は、以下の治療のいくつかを行うことができます。

1.治療

サラセミアを治療するために行うことができる治療法は次のとおりです。

• 定期的な輸血

サラセミアがひどいほど、輸血を頻繁に行う必要があります。

•キレート療法

輸血を受けることが多すぎると、体内に鉄分が蓄積する可能性があります。これは他の臓器への損傷につながる可能性があります。したがって、体内の余分な鉄はキレート療法によって除去する必要があります。この治療法は、さまざまな薬を口から投与するか、体内に直接注射することによって行われます。

•幹細胞移植（幹細胞）

サラセミアの子供に幹細胞移植を行うと、定期的な輸血が不要になります。この方法はまた、発生する鉄の蓄積を取り除くために体が薬を必要としないようにします。

2.自宅でのセルフケア

治療に加えて、次のような健康的なライフスタイルを送ることでサラセミアの症状を和らげることもできます。

• 鉄の蓄積を引き起こす可能性のある習慣を避けてください

医師の承認または推奨がない限り、鉄分を含むサプリメントやビタミンを服用しないでください。

•健康的でバランスの取れた食事を摂る

ビタミンDとカルシウムが豊富な食品を食べると、この病気のために脆くなりがちな健康な骨を維持するのに役立ちます。さらに、バランスの取れた栄養ニーズを満たし、体がより元気になるように、他のさまざまな食品も食べる必要があります。

•感染症から体を守ります

体がさまざまな危険な感染症を避けるように、注意深く手を洗ってください。また、必要な免疫化またはワクチンをすべて受けていることを確認してください。 [[関連記事]]サラセミアはまれな遺伝性疾患であり、その重症度は軽度から重度までさまざまです。上記の症状を感じ始めた場合は、すぐに医師に連絡して診断を確認し、できるだけ早く必要な治療を受けてください。